lunes, 29 de octubre de 2007

Herencia Genética - Cromosomas

JUAN GREGORIO MENDEL 1882 – 1884 / Austria

“TODO SER ENGENDRA OTRO SEMEJANTE”

Mendel de condición humilde, de padres pobres, decide unirse a los monjes, para poder pasar de las amargas necesidades de cualquier ser humano.

Mendel ingreso a Santo Tomas De Brunn, escuela que se caracterizaba por seguir una política especial, y tanto los monjes enseñaban en las escuelas superiores. Mendel estudió en la Universidad De Viena, donde realizó experimentos: de cómo una planta pasaba sus genes hereditarios.

Mendel se ordenó de monje, terminando su carrera en matemática, física y química. Mendel decidió dedicarle 14 años a su investigación sobre los caracteres hereditarios. En 1856 publica su primera obra sobre la evolución.

Mendel por desentrañar su curiosidad, practicó con guisantes en el monasterio, comprobó y tomo anotaciones cuidadosas sobre las leyes biológicas, tratando de buscar los antecedentes de los guisantes.

La genética es el mecanismo, que por lo cual el monje botánico Juan Mendel, descubrió, tras largas investigaciones, que los genes de herencia no son escogidos al azar, tal es el caso de los chicharos, comprobando que a lo que el se refiere o descubrió debiese llamarle una “ley”, pero tuvo que realizar una investigación con gran exactitud.

Mendel fue considerado aficionado en la materia, llevándose de la mano con Carlos Nageli, pero gracias a sus investigaciones de mendel, fue visto como un investigador gracias a sus investigaciones, que había realizado solo, por lo cual publico sus investigaciones para que se supiera mas de la genética.

Mendel se convierte en abad del monasterio, convirtiéndose en administrador. Murió en 1884, completamente ignorado por el mundo científico, pero siendo reconocido 16 años después de su muerte. Mendel reconoció a Carl Nageli en su obra, dedicándole palabras en él.

Mendel rechazó la teoría de la evolución, gracias al libro escrito por Darwin (Teoría de los orígenes), subrayando en el con puño y letra sus resaltantes conclusiones. Pero Mendel fue considerado uno de los pocos en hacer este método, comprobándolo en sus cartas.

Mendel da ser ejemplo de un verdadero científico, afirmando con una frase, la cual fue que cada día tiene el interés de seguir investigando. También añadió que la recompensa de un científico es el resultado veraz de un verdadero investigador.

Mendel junto tres investigadores más realizaron a la vez una misma investigación, siendo estos investigadores: Hugo de Vries, Carlos Correns y Erich von Tshermak. Estos reconocieron el trabajo de Mendel a lo largo de su historia.

Mendel en sus leyes logra diferenciar que mediante el polen se da el nivel de reproducción, pero no quitando la afirmación de que un espermatozoide ingrese al ovulo y fecunde. En su segunda ley Mendel afirma que siempre va a existir un carácter predominante sobre otro. Y en su última afirmación da a conocer que siempre a de reconocerse un factor.

Los experimentos de Mendel fueron desarrollados demasiadas veces, tratando de buscar el interés en sus investigaciones.

Por lo tanto digo que Mendel fue el de la idea de que un ser tiene un factor predominante en su estructura fisiológica, llegando Mendel a la conclusión que todo ser engendra a su semejante.

Fuente Bibliográfica:

  1. http://redescolar.ilce.edu.mx:2000/redescolar/publicaciones/publi_quepaso/gregorio_mendel.htm

Leyes de Mendel

Experimentos.-

1.- Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas. (El marrillo era dominante)

2.- Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar a continuación:

ANEXOS:

SOBRE HERENCIA Y GENÉTICA

1.- Factores que determinaron el éxito de las experiencias de Mendel.

1.1 La selección de las plantas utilizadas, por ejemplo:

ü La arbeja: Tiene un cultivo sencillo y un crecimiento a corto tiempo.

1.2 El registro de datos de cada experiencia fue minucioso y preciso, esto permitió registrar el tipo de descendientes en cada generación y llegar a conclusiones validas hasta hoy.

1.3 Selección de caracteres sencillos, se tomo uno o dos de los caracteres para mejor precisión.

1.4 El empleo de las matemáticas, especialmente en las probabilidades y el análisis combinatorio para analizar sus observaciones y formular una hipótesis explicatorio en cada experiencia.

2.- ¿Cómo se hereda el Sexo?

El número de cromosomas en la especie humana es de 46, 44 reciben de autosomas, los cuales se distribuyen en 22 pares, los 2 restantes son conocidos como cromosomas sexuales. En la mujer son iguales y son conocidos como “XX”; en cambio en el varón son distintos, conocidos como “X - Y”.

Al formarse los gametos la mitad de los cromosomas indicados se separan de modo que la mitad de los espermatozoides llevan los cromosomas X y la otra mitad el cromosoma Y. En cambio los óvulos solo llevan el cromosoma X.

Cuando se tiene descendientes las probabilidades de que se procree varón o mujer son iguales, por consiguiente ser varón o mujer es un simple azar.

3.- ¿Cómo se hereda el factor “RH” en la sangre?

El componente que determina la característica positiva o negativa del RH+ o RH-

se llama Aglutinógeno. Si la sangre tiene este componente es RH+, si no está presente es RH-.

Análisis de científicos demuestran que en la raza de piel negra son 100% RH+, y en la población blanca el 85% es RH+ y el 15% es negativo.

Sobre la Sangre (Investigación):

Una de las cosas más ampliamente divulgadas acerca de la sangre humana es que hay varios tipos de sangre o grupos sanguíneos. Hasta ahora se han identificado más de 20 tipos de sangre. Por ejemplo, la sangre del tipo (o grupo) A, o de algunos de los otros tipos comunes, B, AB y O. Si a una persona con un tipo de sangre se le transfunde sangre de otro tipo se puede enfermar gravemente e incluso morir. Así es que los hospitales tratan de hallar sangre compatible en los bancos de sangre, es decir, sangre del mismo tipo que la del paciente.

Cabe destacar que entre los grupos sanguíneos de menos compatibilidad se encuentra el grupo "AA" por el contrario los grupos "O+" Y el "O-" tiene compatibilidad con cualquier tipo de sangre.

http://es.wikipedia.org/wiki/Sangre#Tipos_de_sangre

4.- Problema genético humano.

4.1 Caracteres patológicos ligados al cromosoma “X”

Además de ser portador de genes ligados al sexo, el cromosoma “X” también es portador de algunos genes que van orientar caracteres patológicos hereditarios en el nuevo individuo como por ejemplo HEMOFILIA, DALTONISMO, MIOPÍA, y ASTIGMATISMO.

4.1.1 HEMOFILIA: es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la falta de coagulación de la sangre, se hereda como un carácter recesivo ligado al sexo.

La madre transmite la enfermedad pero no la padece.

El varón enfermo de hemofilia rara vez tiene descendencia.

4.1.2 DALTONISMO: está ligado al cromosoma “X” y consiste en confundir el color verde al rojo y viceversa.

4.1.3 MIOPÍA: cortedad de la vista; defecto visual debido a la mayor refracción del ojo, en el que los rayos luminosos procedentes de objetos situados a distancia forman el foco antes de llegar a la retina.

http://www.google.com.pe/search?hl=es&q=define%3A+Miop%C3%ADa&meta=

4.1.4 ASTIGMATISMO: Defecto de visión debido a curvatura irregular de superficies de refracción del córnea.

http://www.google.com.pe/search?hl=es&q=define%3A+Astigmatismo&meta=

4.2.- Anomalías cromo somáticas numéricas.

La alteración de un número de cromosomas en las células sexuales, ocasionan diversas mal formaciones congénitas como por ejemplo; alteraciones anatómicas existentes al nacer, uno de los casos más frecuentes es el mongolismo y el síndrome de DOWN.

Esto se debe a un cromosoma sexual más en el par de cromosoma 21 (trisonomía), es decir después de la fecundación hay células con 43 cromosomas y no como 46 que hay en lo normal. Generalmente este trastorno esta relacionado con la edad de la madre y se caracteriza por un profundo defecto del sistema nervioso central y retardes mental; rasgos físicos anormales, bajo coeficiente de inteligencia.

En caso de gemelos ambos padecen la enfermedad y en los mellizos, solo uno padece la enfermedad.

5.- Herencia de los rasgos físicos

Al formarse el óvulo y el espermatozoide humano cada uno contiene 23 cromosomas (haploides), al realizarse la fecundación el huevo o cigote debe contener 46 cromosomas (diploides).

Los genes transmiten un determinado carácter, siendo el hijo la expresión total de estos caracteres.

Se ha estudiado ciertos rasgos físicos y determinar su carácter dominante y recesivo, que nos demuestra que las leyes de Mendel son valederas para el hombre.

RASGOS

DOMINANTES

RECESIVOS

1 Color de cabellos

Negro

Rubio

2 Cabello

Rizado

Lizo

3 Mechón blanco frontal

Si

No

4 Color de los ojos

Negro

Azul

5 Color de la piel

Varios genes determinan el color

Albino

6 Astigmatismo

Padece

Visión normal

7 Pabellón de la oreja

Desprendido

Adherido

8 Labios

Gruesos

Finos

9 Desarrollo del sabor

Catadores

No Catadores

10 Enrollamiento de la lengua

Si pueden

No puede

11 Grupo Sanguíneo

A-B AB

0

Cromosomas

1. Definición:

Etimología: Viene de la unión de dos palabras griegas

Chroma = color

Soma = cuerpo o elemento

Son pequeños cuerpo coloridos en los que se organiza la cromatina del núcleo celular durante la mitosis y meiosis. Su número es constante, pero varía en cada especie. Por ejemplo el Homo sapiens sapiens consta de: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales o gonosomas.

2. Características o propiedades

CARACTERÍSTICAS:

- Son muy pequeños

- Tienen forma de bastoncitos

- Se dividen longitudinalmente formando cadenas gemelas

- Dentro del núcleo se ven como hilos delgados

- Consta de dos cromátides unidas por un centrómero

-Son vistos por microoscopio de luz.

* Los cromosomas están formados por un materia complejo llamado cromatina, el cual consiste en fibras que contienen alrededor de 60% de proteínas, 35% ADN y 5% de RNA. Cuando una célula no se encuentra en división, la cromatina tiene la forma de hilos largos y en división, la cromatina tiene la forma de hilos largos y delgados. En el momento de la división celular, las fibras de cromatina se condensan

2.- Clasificación según su posición del centromero

Metacéntricos: El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.

Submetacéntricos: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.

Telocéntrico: Un brazo es muy corto y el otro largo.

Acrocéntrico: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

Cromosomas sexuales.-

En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.

Cariotipo

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual.

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

** Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

3. Función

FUNCIONES:

- Contiene y transporta ADN y proteínas especiales llamadas histonas

- Se encargan de organizar la cromatina durante el proceso de mitosis y meiosis

Descubrimientos

* 1842, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.

* 1869, F. Miescher descubre el ADN.

* 1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego.

* 1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes.

* 1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario.

* 1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN. (La doble hélice).

* 1966, Severo Ochoa completa el código genético.

* 1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molécula artificial.

* 1973, J. Boyer, S. Cohen: clonación de bacterias.

* 1977, F. Sanger: secuenciación del ADN.

* 1978, producción de proteína humana en bacterias.

* 1981, se hace el primer diagnóstico prenatal.

* 1982, organismos transgénicos.

* 1983, secuenciación de los primeros genomas enteros.

* 2001, secuenciación del genoma humano

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